سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳ چیست؟

در ادامه ی بررسی بیماری های ژنتیکی در مجله ی اینترنتی زندگی سالم ، امروز به بیماری سندرم پاتو میپردازیم.

مقدمه:

تریزومی ۱۳ که سندرم پاتو نیز نامیده می‌شود، یک بیماری کروموزومی با معلولیت ذهنی شدید و اختلالات فیزیکی در بسیاری از قسمت‌های بدن است.

افراد با تریزومی ۱۳ اغلب دارای نقص‌های قلبی، اختلالات مغزی یا نخاع، انگشتان و یا پنجه‌های بسیار کوچک (microphthalmia)، باز کردن لب‌ها (شکاف لب) با یا بدون باز کردن سقف دهان (شکاف ذائقه) و لحن ماهیچه ضعیف (hypotonia) هستند.

با توجه به وجود چندین مشکل پزشکی تهدیدآمیز، بسیاری از نوزادان با تریزومی ۱۳ در روزهای اول یا چند هفته زندگی خود می‌میرند.

تنها ۵ تا ۱۰ درصد از کودکان مبتلابه این شرایط در سال اول زندگی می‌کنند.

میزان شیوع:

تریزومی ۱۳ در حدود ۱ از ۱۶،۰۰۰ نوزاد رخ می‌دهد. اگرچه زنان هر سنی می‌توانند فرزند با تریزومی ۱۳ داشته باشند، اما شانس داشتن فرزندی با سندرم پاتو با افزایش سن افزایش می‌یابد.

علت:

اکثر موارد تریزومی ۱۳ ناشی از داشتن سه کپی از کروموزوم ۱۳ در هر سلول بدن به‌جای دو نسخه معمول است.

مواد ژنتیکی اضافی مسیر نرمال رشد را مختل می‌کنند و باعث ایجاد ویژگی‌های مشخصه تریزومی ۱۳ می‌شوند.

سندرم پاتو چگونه به ارث می رسد؟

تریزومی ۱۳ همچنین زمانی اتفاق می‌افتد که بخشی از کروموزوم ۱۳ به کروموزوم دیگر در طول تشکیل سلول‌های جنسی مثل (تخمک و اسپرم) یا خیلی زود در رشد جنین متصل شود. دو کپی عادی از کروموزوم ۱۳ به‌اضافه یک کپی اضافی از کروموزوم ۱۳ به کروموزوم دیگر دارند. در موارد نادر، تنها بخشی از کروموزوم ۱۳ در سه کپی وجود دارد. علائم فیزیکی و نشانه‌ها در این موارد ممکن است متفاوت از علائم یافت‌شده در تریزومی کامل باشند.

درصد کمی از افراد مبتلابه تریزومی ۱۳ یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۳ را تنها در برخی از سلول‌های بدن دارند. در این افراد، وضعیت به نام موزاییک تریزومی ۱۳ نامیده می‌شود.

شدت موزاییک تریزومی ۱۳ به نوع و تعداد سلول‌هایی که کروموزوم اضافی دارند بستگی دارد. ویژگی‌های فیزیکی موزاییک تریزومی ۱۳ اغلب ملایم‌تر از دوز های کامل تریزومی ۱۳ است.

بیشتر موارد تریزومی ۱۳ به ارث نرسیده‌اند و ناشی از رویدادهای تصادفی در طول تشکیل تخمک و اسپرم در والدین سالم هستند.

خطای تقسیم سلولی منجر به نتایج عدم جدایی در یک سلول تولیدشده با تعداد غیرعادی کروموزوم‌ها می‌شود. برای مثال، یک سلول تخم یا اسپرم ممکن است یک کپی اضافی از کروموزوم ۱۳ داشته باشد. اگر یکی از این سلول‌های باروری غیرطبیعی به آرایش ژنتیکی یک کودک کمک کند، کودک ۱ کروموزوم اضافی در هر سلول بدن خواهد داشت.

جابه‌جایی تریزومی ۱۳ را می‌توان به ارث برد. فرد سالم می‌تواند بازآرایی مواد ژنتیکی بین کروموزوم ۱۳ و یک کروموزوم دیگر را انجام دهد. این تغییرات جابجایی متوازن نامیده می‌شوند، زیرا هیچ ماده اضافی از کروموزوم ۱۳ وجود ندارد.