آزمایش ژنتیک فرایندی است که طی آن محتوای DNA بدن مورد بررسی قرار می گیرد.
DNA ماده ای است که در بر دارنده اطلاعات لازم برای عملکرد های بدن شماست. آزمایش ژنتیک می تواند جهش هایی که در ژن های شما پدید آمده است و خطر ابتلا یا عدم ابتلا به بیماری را برای شما مشخص کند.
اگرچه که آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعات مفیدی جهت شناسایی , درمان و پیشگیری از بیماری ها برای ما فراهم آورد اما در این زمینه محدودیت هایی نیز وجود دارد.
بعنوان مثال ؛ اگر شما فرد سالمی هستید نتیجه مثبت یک آزمایش ژنتیک همیشه مبنی بر این نیست که شما قطعا به بیماری مبتلا خواهید شد.
از طرف دیگر , در برخی از شرایط نیز نتیجه منفی آزمایش نمی تواند تضمین کند که شما به بیماری مبتلا نخواهید شد.
صحبت با پزشک , متخصص ژنتیک پزشکی یا یک مشاور ژنتیک درباره نتایج احتمالی حاصل از آزمایش به همان اندازه که انجام آزمایش ژنتیک مهم است , از اهمییت برخوردار است.
در ادامه با مجله اینترنتی زندگی سالم همراه باشید تا اطلاعات بیشتری در اینباره بدست آورید.
توالی یابی ژنومی
زمانیکه آزمایش ژنتیک نتیجه خاصی نداشته باشد اما همچنان به وجود یک ناهنجاری ژنتیکی مشکوک باشیم , برخی از متخصصان انجام فرایند توالی یابی ژنومی را توصیه می کنند.
در این فرایند , نمونه DNA استخراج شده از خون شما مورد ارزیابی و آنالیز دقیق قرار می گیرد.
ژنوم , به مجموعه کل محتوای DNA بدن یک فرد گفته می شود.
هرکس ژنوم خاص خودش را دارد که از DNA ها تشکیل شده است. از طرفی , هر DNA به تنهایی از هزاران ژن تشکیل شده است.
فرایند توالی یابی ژنومی می تواند به شناسایی انواع تنوعات ژنتیکی که با سلامتی شما در ارتباط هستند منجر شود.
البته این فرایند صرفا به مشاهده و آنالیز قسمت های رمز گذاری کننده پروتئین های بدن که اگزوم نام دارند محدود می شود.
رمز گذاری اشاره به فرایندی دارد که طی آن اطلاعات ژنتیکی در بدن توسط ریبوزوم ها مورد ترجمه قرار گرفته و پروتئین ساخته می شود.
ذکر این نکته ضروری است که تمام عملکرد های بدن ما توسط پروتئین ها صورت می گیرند.
پس اختلال در پروتئین های بدن که خود ناشی از اختلال در محتوای ژنتیکی است می تواند منجر به بروز اختلالات و بیماری های مختلف در بدن شود.
چرا آزمایش ژنتیک ؟
آزمایش ژنتیک در تعیین خطر ابتلا به بیماری های خاص و همچنین غربالگری و درمان نقش بسیار حیاتی دارد.
انواع مختلف آزمایش های ژنتیکی به دلایلی که در زیر نام برده شده است انجام می شوند :
- آزمایشات تشخیصی- اگر علائمی از یک بیماری خاص دارید که ممکن است در اثر تغییرات ژنتیکی یا همان جهش ها ایجاد شده باشند , آزمایشات ژنتیکی می توانند ژن هایی که دچار تغییر و جهش شده اند را شناسایی کنند. از این طریق می توان تشخیص داد که آیا اختلال مشکوکی رخ داده است یا نه ؟ بعنوان مثال , از آزمایشات ژنتیک برای تایید و تشخیص بیماری هایی از جمله فیبروز کیستیک یا هانتینگتون استفاده می شود.
- آزمایشات پیش علائم و پیشبینی کننده- اگر سابقه خانوادگی در ابتلا به یک بیماری داشته باشید , انجام آزمایش ژنتیک قبل از بروز علائم می تواند خطر ابتلای شما به آن بیماری خاص را بررسی و مشخص کند. بعنوان مثال , از این نوع آزمایش می توان برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان روده بزرگ استفاده کرد.
- آزمایش ناقل بودن- اگر سابقه خانوادگی در زمینه ابتلا به یک بیماری خاص داشته باشید – مثل فیبروز کیستیک یا کم خونی داسی شکل – یا مثلا در خانواده ای زندگی می کنید که اختلالات ژنتیکی درصد بالایی دارد , بهتر است که قبل از بچه دار شدن آزمایشات ژنتیکی خاصی را انجام دهید. این آزمایش می تواند ژن های مرتبط با طیف گسترده ای از بیماری های ژنتیکی و جهش ها را تشخیص دهد و به شما و همسرتان اعلام کند که آیا ناقل بیماری خاصی هستید یا نه ؟ از این طریق می توانید لطف بزرگی به فرزندان آینده خود بکنید.
- فارماکوژنتیک- اگر به بیماری خاصی مبتلا هستید که دوز مصرفی دارو در آن اهمییت حیاتی دارد , این آزمایش می تواند به شما کمک کند تا تعیین کنید کدام دارو ها و به چه میزان برای شما موثر و مفید هستند.
- آزمایشات پیش از تولد- اگر باردار هستید , آزمایشات ژنتیک می توانند برخی از ناهنجاری ها را در ژن های کودک شما تشخیص دهند. سندروم داون و تریزومی ۱۸ دو اختلال ژنتیکی هستند که اغلب به عنوان بخشی از آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد که در قالب غربالگری پیش از تولد انجام می گیرند مورد ارزیابی و شناسایی قرار می گیرند. بطور سنتی این کار با مشاهده مارکر ها و نشانگر های موجود در خون و یا با آزمایش آمینوسنتز انجام می شود. آزمایش دیگری که امروزه انجام می شود آزمایش سلول بدون DNA نام دارد که در این آزمایش متخصص DNA نوزادی را که از طریق نمونه خون مادر استخراج شده است مورد بررسی قرار می دهد.
- غربالگری نوزادان- این متداول ترین نوع آزمایش ژنتیک است. در ایالات متحده , در تمام ایالت ها ضروری است که همه نوزادان تازه متولد شده از نظر برخی ناهنجاری های ژنتیکی و متابولیکی که باعث بروز شرایط خاص می شوند مورد بررسی قرار گیرند. این نوع آزمایش ژنتیک بسیار مهم است , زیرا اگر نتایج نشان دهد که اختلالی مانند کم کاری تیروئید مادرزادی , کم خونی داسی شکل و یا فنیل کتنوریا وجود دارد , مراقبت از نوزاد و فرایند درمان می تواند بلافاصله آغاز شود.
- آزمایشات لانه گیزینی- این آزمایش که تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی نیز گفته می شود , هنگامی صورت می گیرد که مادر قصد دارد نوزادی را از طریق لقاح آزمایشگاهی باردار شود. جنین در این آزمایش پیش از قرارگیری در رحم و لانه گزینی , از نظر ناهنجاری های ژنتیکی مورد غربالگری قرار می گیرد. جنین بدون ناهنجاری بعد از انجام آزمایشات به امید رخ دادن بارداری در رحم مادر قرار می گیرد تا فرایند رشد خود را ادامه دهد.
مخاطرات احتمالی
بطور کلی , آزمایشات ژنتیک خطرات جسمی کمی دارند.
آزمایشاتی که با نمونه گیری از خون یا گونه و توسط سوآب انجام می شوند تقریبا هیچ خطری ندارند.
با اینحال , آزمایشات قبل از تولد مانند آمینوسنتز یا نمونه برداری از پرز های جفت ممکن است به میزان کمی خطر سقط جنین را افزایش دهند.
آزمایشات ژنتیک می توانند خطرات عاطفی , اجتماعی و مالی نیز داشته باشند.
قبل از انجام آزمایش ژنتیک , بایستی که از تمام خطرات و مزایای آزمایش ژنتیک مطلع شوید.
در این زمینه می توانید با پزشک , متخصص ژنتیک پزشکی و یا مشاوران ژنتیک مشورت کنید.
آماده سازی برای انجام آزمایش
پیش از انجام آزمایش , تا آنجا که می توانید در مورد سوابق پزشکی خانواده خود اطلاعات بدست آورید.
سپس با پزشک خود یا یک مشاور ژنتیک درباره ی سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی خود صحبت کنید تا اطلاعات بیشتری بدست آورید.
حتما درباره ی نگرانی های خود با پزشک یا مشاور صحبت کنید و هر سوالی که در این زمینه دارید از آنها بپرسید.
اگر برای یک مشکل ژنتیکی آزمایش ژنتیک انجام دادید , حتما پیش از آن درباره ی چگونگی برخورد خانواده با نتایج آزمایش هم بحث و گفتگو داشته باشید.
چراکه ممکن است نتایج آزمایش شما بر روی دیگر اعضای خانواده هم تاثیرگذار باشند.
به این نکته توجه داشته باشید که همه بیمه های پزشکی هزینه آزمایشات ژنتیک را پرداخت نمی کنند.
بنابراین قبل از انجام آزمایش ژنتیک , با شرکت ارائه دهنده بیمه خود مشورت کنید تا ببینید که شرکت چه مواردی را پوشش می دهد.
در ایالات متحده , قانون عدم تبعیض در اطلاعات ژنتیکی به افراد تحت پوشش بیمه کمک می کند تا بصورت کاملا مساوی از خدمات استفاده کنند.
همچنین بیمه های سلامت و کارفرمایان نیز حق ندارند که تبعیض قائل شوند.
براساس این قانون , تبعیض شغلی و عدم فراهم سازی شغل برای افراد با خطرات و مشکلات ژنتیکی نیز غیر قانونی است.
چیزهایی که باید انتظارشان را داشته باشید
بسته به نوع آزمایش ممکن است نمونه خون , پوست , مایع آمنیوتیک یا سایر موارد از شما گرفته شود و برای تجزیه و تحلیل مورد استفاده قرار گیرد.
- نمونه خون- نمونه گیری خون توسط سرنگ و معمولا از راه بازو انجام می شود. برای انجام غربالگری نوزادان , نمونه خون از پاشنه پای کودک گرفته می شود.
- سوآب گونه- سوآب وسیله ای شبیه به گوش پاک کن است که برای نمونه گیری مورد استفاده قرار می گیرد. در برخی از آزمایشات لازم است که سوآب را به داخل گونه خود بکشید تا نمونه لازم برای آزمایش ژنتیک جمع آوری شود.
- آمینوسنتز- در این آزمایش ژنتیکی و قبل از تولد , پزشک یک سوزن نازک را از طریق دیواره شکم به داخل رحم فرو برده و مقدار کمی مایع آمنیوتیک برای آزمایش جمع آوری می کند.
- نمونه برداری از پرز های جفت- برای آزمایشات ژنتیک پیش از تولد , ممکن است پزشک از بافت جفت نمونه برداری کند. بسته به شرایط , ممکن است نمونه گیری توسط کاتتر و از راه دهانه رحم و یا از راه دیواره رحم و توسط سوزن مخصوص انجام گیرد.
نتایج
مدت زمان انتظار برای دریافت نتایج آزمایش ژنتیک بسته به نوع آزمایش و مرکز بهداشتی متفاوت است. در اینباره باید با متخصصان ژنتیک پزشکی صحبت کنید.
نتایج مثبت
اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد , بدین معنی است که تغییر ژنتیکی در آزمایش تشخیص داده شده است.
اقداماتی که پس از نتیجه مثبت انجام می شود بسته به نوع آزمایش ژنتیک و هدف از انجام آن متفاوت است.
اگر هدف از انجام آزمایش :
- شناسایی و تشخیص یک بیماری خاص باشد : نتیجه مثبت به پزشک کمک خواهد کرد تا برنامه درمانی و مدیریت صحیحی برای شما در نظر داشته باشد.
- شناسایی این موضوع که ناقل ژن خاصی هستید که ممکن است در فرزند ایجاد بیماری کند : نتیجه مثبت این آزمایش می تواند به پزشک یا متخصص ژنتیک کمک کند تا خطر ابتلا به بیماری را در کودک تخمین بزنند. نتایج این آزمایش همچنین می توانند اطلاعات مفیدی برای شما و همسرتان فراهم کنند تا از آنها در زمینه تنظیم خانواده خود استفاده کنید.
- شناسایی احتمال اینکه آیا ممکن است خودتان به بیماری خاصی مبتلا شوید یا خیر : نتیجه مثبت آزمایش لزوما به این معنا نیست که شما حتما به بیماری مبتلا خواهید شد. بعنوان مثال , داشتن ژن های سرطان پستان (BRCA1 و BRCA2) به این معنی است که شما در خطر ابتلا به سرطان پستان هستید , اما نمی توان قطع به یقین گفت که شما به سرطان پستان مبتلا می شوید. با اینحال , در برخی از شرایط مانند داشتن ژن های مربوط به بیماری هانتینگتون می توان مطمئن بود که بیماری بروز پیدا خواهد کرد ؛ چراکه الگوی وراثت این بیماری بصورت آتوزوم غالب است.
نتایج منفی
نتیجه منفی بدین معنی است که ژن جهش یافته در آزمایش شناسایی نشده است , که این موضوع می تواند اطمینان بخش باشد.
اما این موضوع ۱۰۰ درصد تضمین نمی کند که شما به اختلال مورد نظر مبتلا نباشید.
دقت آزمایشات ژنتیک برای تشخیص ژن های جهش یافته , بسته به شرایط آزمایش و اینکه آیا جهش ژنی قبلا در دیگر اعضای خانواده شناسایی شده است یا خیر , متفاوت است.
حتی اگر ژن جهش یافته نداشته باشید نیز بدین معنی نیست که هرگز به بیماری مبتلا نخواهید شد.
بعنوان مثال , اکثر افرادی که به سرطان پستان مبتلا می شوند , ژن های مربوط به سرطان پستان (BRCA1 و BRCA2) را ندارند.
مشاوره ژنتیک
مهم نیست که نتایج آزمایش ژنتیک شما چه خواهند بود. با پزشک خود , متخصص ژنتیک و یا مشاوران ژنتیک درباره نگرانی های خود صحبت کنید و از تجربیات آنها بهره ببرید.
برای اطلاع از اخبار بروز در حوضه سلامت و پزشکی , صفحه اینستاگرام ما را دنبال کنید.