زندگی سالم > سبک زندگی > ازدواج و خانواده > سندرم ادواردز, تریزومی ۱۸
سایز نوشته:
رنگ نوشته:

سندرم ادواردز یا تریزومی ۱۸ چیست؟

تریزومی ۱۸ یا سندرم ادواردز، یک بیماری کروموزومی با اختلالات بسیاری از قسمت‌های بدن است.  افراد با تریزومی ۱۸ اغلب رشد کند پیش از تولد ، عقب‌ماندگی رشد و کاهش وزن پایین دارند. افراد تحت تأثیر ممکن است دچار نقص و اختلالات قلبی دیگر اندام‌ها قبل از تولد شوند.  ویژگی‌های دیگر سندروم ادواردز شامل سر کوچک و غیرعادی ؛ فک و دهان کوچک؛ و مشت‌های گره شده با انگشتان هم‌پوشان است. با توجه به وجود چندین مسئله پزشکی تهدیدآمیز، بسیاری از افراد مبتلابه سندروم ادواردز قبل از تولد و یا در ماه اول زندگی خود کشته می‌شوند. ۵- ۱۰ درصد از کودکان مبتلابه این شرایط در سال اول زندگی می‌کنند و این کودکان اغلب دارای معلولیت ذهنی شدید هستند.

احتمال کلی رخ دادن سندرم ادواردز چقدر است؟

سندروم ادواردز در حدود ۱ در ۵۰۰۰ نوزاد متولدشده رخ می‌دهد؛ در دوران بارداری بیشتر شایع است، اما بسیاری از جنین‌های بیمار زنده نمی‌مانند. اگرچه زنان در سنین مختلف می‌توانند کودک تریزومی ۱۸ داشته باشند اما شانس داشتن کودک با با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد.

علت ایجاد سندرم ادواردز چیست؟

اکثر موارد سندروم ادواردز ناشی از داشتن سه کپی از کروموزوم ۱۸ در هر سلول در بدن به‌جای دو نسخه معمول است.  کروموزوم اضافی مسیر نرمال رشد را مختل می‌کند و باعث ایجاد ویژگی‌های سندروم ادواردز می‌شوند.

تقریباً ۵ درصد از افراد مبتلابه سندروم ادواردز یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۸ را تنها در برخی از سلول‌های بدن دارند. در این افراد، این وضعیت موزاییک تریزومی ۱۸ نامیده می‌شود.

آیا سندرم ادواردز به ارث می رسد؟ چگونه؟

بیشتر موارد سندروم ادواردز به ارث برده نمی‌شوند، اما به‌عنوان رویدادهای تصادفی در طول تشکیل تخم‌مرغ و اسپرم رخ می‌دهند.

خطای تقسیم سلولی منجر به عدم جدایی در یک سلول تولیدشده با تعداد غیرعادی کروموزوم‌ها می‌شود. برای مثال، یک سلول تخمک یا اسپرم ممکن است یک کپی اضافی از کروموزوم ۱۸ به دست آورد.

موزاییک  ۱۸ نیز به ارث برده نمی‌شود. این پدیده به‌عنوان یک اتفاق تصادفی در طول تقسیم سلول در ابتدا در رشد جنینی رخ می‌دهد درنتیجه، برخی از سلول‌های بدن دو کپی از کروموزوم ۱۸ رادارند و سلول‌های دیگر سه کپی از این کروموزوم دارند.

 

 

بیشتر بخوانید:
برچسب ها:
, , , , , ,

10 دیدگاه برای “سندرم ادواردز, تریزومی ۱۸”

  1. بچه منم تریزومی هجده داشت خدا ازم نگذره اصلا نمیخواستمش حالا که مرده عذاب وجدان ولم نمیکنه لعنت به من هیچ وقت خودمو نمیبخشم این بچه ها هیچ گناهی ندارن اونا که نمیخواستن مریض متولد شن کاش زودتر اینارو میفهمیدم تورو خدا واسم دعا کنید دعا کنید روح دخترم تو آرامش باشه

    1. چرا باید عذاب وجدان داشته باشی وقتی تو در مشکلی که این بچه باهاش متولد شده دخیل نبودی این یک نقص طبیعی هست و خواست خدا هر آدمی بالاخره یه روزی میمیره و این بچه هم عمرش همینقدر بوده.درضمن اگر خودت هم باعث شدی که قبل از رسیدن به نه ماهگی بچه بمیره بدون که بسیار آدم عاقلی بودی که جلوی رنج بیشتر یک انسان رو گرفتی. عذاب وجدان داشتن در همچین مواردی نشونه ی عدم آگاهی هست. خوشحال باش که اون بچه مرده و درد و رنج بیشتری نکشیده.در ضمن روح همه آدما بعد از مرگ در آرامش هست. با خیال راحت زندگیت رو بکن و شاکر خدا باش.
      موفق و شاد باشی

      1. سلام. شما تو بارداری فهمیدید بچه تون تریزومی ۱۸ هست؟ میشه بگید چجوری متوجه شدید؟ ممنون میشم. ان شاءالله دختر نازتون همیشه در شادی و آرامش باشه

    2. دوست عزیز خدا فرزندتون رحمت کنه و حنما روحش قرین ارامش هست و نگرانی از این بابت نداشته باشین و نکته مهم اینکه خواستم بهتون یاداوری کنم اینکه کودکان که با این مشکل متولد میشن به ندرت بقا دارن و اینکه اغلب در دوران بارداری سقط میشن و اینکه حالا زنده متولد شده از این نظر نگاه کنین که خدا این لطف کرده در حقتون که شده برای مدت زمان کم فرزندتون ببینین وگرنه در هر صورت کودکی که تریزومی ۱۸ باشه بقا ندارن و شما هیچ دخالتی نداشتین در این امر ولی حتما در بارداری بعدیتون تست های PND انجام بدین و در صورت مشورت با دکتر و در صورت واجبات بنا بر ازمایشات انجام شده و صلاح دید دکترتون PGD کنین. در پناه حق تعالی موفق و پیروز باشین.

  2. خدا لعنت کنه این دکترایی که از هیچی سر در نمیاری غربالگری هم داده بودم ولی نفهمیدن دخترم دو ماهش بود که فوت شد الان سه سال گذشته ولی فراموش نکردم بیشتر از خودم بدم میاد که وقتی فهمیدم مریضه جای اینکه بیشتر حواسم بهش باشه فقط افسرده بودم و گریه میکردم دکترا گفته بودن عمرش کوتاهه با این حال دعا میکردم زودتر بمیره تا کسی متوجه نشه که بچه م عقب افتاده ست ترو خدا واسم دعا کنید شاید خدا و دخترم منو ببخشن حتی روز آخر نفسش همش قطع میشد باید میبردیمش بستری کنیم ولی من نذاشتم گفتم این که میخواد بمیره زودتر بمیره به خدا از خودم بیزارم کاش میشدزمان به عقب برگرده تا جبران کنم

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *