بیماری هانتینگتون و آنچه باید درمورد آن بدانیم

 

بیماری هانتینگتون یک بیماری نادر و موروثی است که باعث تجزیه پیشرونده سلولهای عصبی در مغز می شود. بیماری هانتینگتون تأثیر گسترده ای در توانایی های عملکردی فرد دارد و معمولاً منجر به اختلالات حرکتی، تفکر (شناختی) و روانپزشکی می شود. امروز در مجله اینترنتی زندگی سالم به ویژگی های بیماری هانتینگتون ، دلایل بروز و راه های درمان بیماری هانتینگتون می پردازیم.

بیماری هانتینگتون

بیماری هانتیگتون (HD) نام خود را از دکتر جرج هانتیگتون که در سال ۱۸۷۲ چندین فرد مبتلا را در یک خانواده ی بزرگ آمریکای شمالی توصیف نمود، گرفته شده است. مقاله جرج هانتیگتون که در نشریه فیلادلفیا ” گزارشکر پزشکی و جراحی” منتشر شد، شرح روشنی از ناتوانی پیشرونده نورولوژی ارائه داد که در آن HD را یکی از دلهره آورترین و ناخوشایندترین اختلالات وراثتی که انسان با آن مواجه شده توصیف کرد. سیر طبیعی با مرگ انتخابی سلولی با پیشرفت آهسته در سیستم عصبی مرکزی مشخص می شود که در حال حاضر هیچ درمان یا تیمارموثری برای آن وجود ندارد. شیوع این بیماری در بیشتر بخش های دنیا در حدود ۱ در ۱۰۰۰۰ است. شروع بیماری اغلب بین ۳۰ و ۵۰ سالگی است. اگرچه این بیماری می تواند از هر سنی شروع شود. شکل ناجوری از این بیماری در سن نوجوانی بروز میکند.

ویژگی های بیماری هانتینگتون

بیماری به شکل اختلال حرکتی با پیشرفت آهسته و تخریب بی و صدای کارکرد هوشی همراه با اختلال روانی و فراموشی شناخته میشود. دوره ی متوسط بیماری بین ۱۵-۲۵ سال است. حرکات غیرارادی ظریف کره مشتمل بر اداهای صورت، ارزش غیراختیاری چهره و اعضای حرکتی، تا شدن بازوها و روی هم افتادگی پاهاست. با پبشرفت بیماری، گام ها ناپایدار شده و وضوح تکلم از بین میرود.

تغییرات ذهنی در مراحل اولیه HDعبارتند از: تخریب حافظه و ضعیف شدن تمرکز، نگرانی، دلشوره و اضطراب، رفتار تهاجمی و خشن، بدگانی و بی منطقی و افزایش تمایلات جنسی است. مصرف بیش از حد الکل نیز می تواند  رخ دهد. زوال تدریجی در کارکرد هوش سرانجام به ناتوانی کامل در انجام کارها و فراموشی کلی منجر میشود. سرانجام فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون در انجام کلیه فعالیت های زندگی و مراقبت روزانه به کمک نیاز دارد. در اواخر این بیماری، او احتمالاً در یک تخت خواب قرار خواهد گرفت و قادر به صحبت کردن نیست. فردی که مبتلا به بیماری هانتینگتون است به طور کلی قادر به درک زبان است و از خانواده و دوستان خود آگاهی دارد، اگرچه برخی اعضای خانواده را نمی شناسند.

علل شایع مرگ عبارتند از:

• ذات الریه یا عفونت های دیگر
• صدمات مربوط به افتادن
• عوارض مربوط به عدم توانایی در بلع

تا ۵ درصد موارد HD پیش از سن ۲۰ سالگی بروز می کند. در نوجوانی، با آهسته شدن حرکت ارادی و بی مهارتی خود را نشان می دهد. آغاز یک فراموشی شدید پیشرونده که اغلب با تشنج صرعی همراه است. میانگین دوره ی بیماری در نوجوانان ۱۰-۱۵ سال است.

 

تاثیر منشا والدی

بیماری هانتینگتون در اثر نقص ارثی در یک ژن ایجاد می شود. بیماری هانتینگتون یک اختلال اتوزومی غالب است، به این معنی که فرد برای ایجاد این اختلال فقط به یک نسخه از ژن معیوب نیاز دارد. به استثنای ژنهای موجود در کروموزومهای جنسی، فرد دو نسخه از هر ژن را به ارث می برد – یک نسخه از هر والدین. والدینی با ژن معیوب می توانند نسخه ناقص ژن یا نسخه سالم را پشت سر بگذارند. بنابراین هر کودک در خانواده، ۵۰٪ احتمال ارث بردن ژن را دارد که باعث ایجاد اختلال ژنتیکی می شود.

بطور عمده هنگام انتقال این بیماری به فرزند، بیشتر از طریق پدر صورت میگیرد. نوجوانان مبتلا به شکل سخت HD تقریبا همیشه این بیماری را از پدر با ابتلای خفیف به ارث می برند. یکی از دلایل پبشنهادی برای این رویکرد این است که در هنگام بالغ شدن اسپرم تعداد تقسیم های بیشتری نسبت به تخمک صورت میگیرد. تعداد تقسیم های بیشتر احتمال رخداد جهش را در آلل مورد نظر بیشتر میکند.

جلوگیری از بیماری هانتینگتون

افرادی که سابقه خانوادگی شناخته شده ای از بیماری هانتینگتون دارند، از این مسئله نگران هستند که آیا ممکن است ژن هانتینگتون را به فرزندان خود منتقل کنند. این افراد ممکن است گزینه های آزمایش ژنتیکی و برنامه ریزی خانواده را در نظر بگیرند.

اگر والدین در معرض خطر، آزمایش ژنتیک را در نظر داشته باشد، ملاقات با یک مشاور ژنتیک می تواند مفید باشد. یک مشاور ژنتیک در مورد خطرات احتمالی نتیجه آزمایش مثبت صحبت خواهد کرد. همچنین زوجین باید درمورد فرزند داشتن یا در نظر گرفتن راه حل های جایگزین مانند آزمایش بارداری با لقاح آزمایشگاهی یا گزینه های دیگری فکرکنند.

لقاح آزمایشگاهی به این صورت است که تخمک ها از تخمدان ها خارج شده و با اسپرم پدر در آزمایشگاه بارور می شوند. جنین ها برای حضور ژن هانتینگتون آزمایش می شوند و فقط آنهایی که آزمایش ژن منفی هانتینگتون منفی هستند در رحم مادر کاشته می شوند.

دارو درمانی هانتینگتون

داروها می‌توانند به کاهش برخی از مشکلات ناشی از بیماری هانتینگتون کمک کنند، اما این بیماری را متوقف یا کند نمی‌کنند. داروهای موثر در کنترل علائم بیمار هانتینگتون عبارتند از:

• داروهای ضد افسردگی برای افسردگی
• داروهایی برای کاهش نوسانات خلقی و تحریک پذیری
• داروهایی برای کاهش حرکات غیر ارادی

بیشتر این داروها می‌توانند عوارض جانبی نیز ایجاد کنند. در مورد فواید و خطرات احتمالی مصرف آنها با پزشک خود صحبت کنید.

سایر روش‌های درمان بیماری هانتینگتون

اگر به بیماری هانتینگتون مبتلا هستید یا یکی از اطرافیان شما با این بیماری درگیر است، بهتر است از روش‌های فیزیوتراپی، گفتار درمانی و کاردرمانی برای کنترل علائم این بیماری کمک بگیرید. برای شخصی که به بیماری هانتینگتون مبتلا است، انجام کارهای روزانه مانند پوشیدن لباس، حرکت در خانه و غذا خوردن می تواند خسته کننده باشد. یک کاردرمانگر می‌تواند با بررسی فعالیت‎هایی که برای این افراد دشوار است، روش جایگزینی را انتخاب کند. همچنین برای ایجاد تغییرات در منزل برای آسان‌تر کردن کارها شما را راهنمایی می‌کنند. از جمله تغییراتی که در منزل باعث سهولت در انجام کارها برای فرد مبتلا به هانتینگتون می‌شود، می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• قرار دادن سطح شیب دار برای دسترسی به یک منطقه با ویلچر
• نصب بالابر
• نصب نرده‌های دستگیره در کنار تخت بیمار یا پله‌ها
• با استفاده از درب بازکن برقی، مسواک برقی و ظروف آشپزخانه با دسته های بزرگ که راحت تر در دست قرار می‌گیرند
• کمک به غذا خوردن
• کمک برای برقراری ارتباط

اگر به دلیل بیماری هانتینگتون در برقراری ارتباط و غذا خوردن مشکل دارید، یک گفتار درمانگر و یک متخصص تغذیه می تواند کمک کند. به عنوان مثال، آنها می توانند در مورد راه‌های جایگزین برای برقراری ارتباط پیشنهاد کنند. به عنوان مثال، می‌توان از دستگاه های گفتار الکترونیکی یا نمودارهای تصویری برای برقراری استفاده کرد.

اگر بیمار مبتلا به هانتینگتون در حرکت دادن عضلات دچار مشکل شود، بهترین روش درمان و کنترل بیماری مراجعه به فیزیوتراپیست است. فیزیوتراپیست با ارائه یک برنامه غذایی، انجام حرکات کششی و ماساژ می‌تواند در بهبود افراد مبتلا به بیماری کره هانتینگتون موثر باشد.

درمان های جدید هانتینگتون

تحقیقات برای یافتن درمان های جدید برای بیماری کره هانتینگتون در حال انجام است. پیشرفت‌هایی در شناسایی راه‌های ممکن برای کند کردن یا توقف این بیماری با «خاموش کردن» ژن معیوب ایجادکننده آن صورت گرفته است. چندین درمان در حال حاضر در مرحله آزمایشات بالینی هستند. اگر مشخص شود که این روش‌های درمانی ایمن و موثر هستند، ممکن است در چند سال آینده در دسترس قرار گیرند.