سندرم داون، تریزومی های دوست داشتنی
فهرست محتوا:
سندرم داون چیست؟
سندرم داون یا تریزومی یک بیماری ژنتیکی است. فرد مبتلا به جای ۲ نسخه از کروموزوم ۲۱، سه نسخه از این کروموزوم را به ارث می برد.
این سندرم بر روی رشد فیزیکی طبیعی نوزاد تاثیر گذاشته و باعث مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط و به صورت مادام العمر می شود.
افراد مبتلا به سندرم داون نسبت به افراد سالم بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری های قلبی، مشکلات شنوایی، بینایی و الزایمر قرار دارند.
سندرم داون چقدر شایع است؟
می توان گفت که سندرم داون نادر است زیرا تقریبا ۱ نوزاد از هر ۱۰۰۰ نوزادی که زنده به دنیا می آیند به این اختلال مبتلاست.
احتمال بروز این بیماری به مقدار بسیار کمی در پسران بیشتر از دختران است.
تاثیر گذارترین عامل خطر در ابتلا به سندرم داون سن مادر است و هر چقدر سن مادر بیشتر باشد احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون بیشتر خواهد بود.
میزان این خطر بسته به سن به شکل زیر است:
- مادران ۲۰ ساله: ۱ در ۱۵۰۰
- مادران ۲۵ ساله: ۱ در ۱۳۰۰
- مادران ۳۰ ساله: ۱ در ۹۰۰
- مادران ۳۵ ساله: ۱ در ۳۵۰
- مادران ۴۰ ساله: ۱ در ۱۰۰
- مادران ۴۵ ساله: ۱ در ۳۰
آزمون غربالگری که چیزی شبیه به نوعی آزمایش خون همراه با سونوگرافی می باشد باید در بهترین حالت حداقل در سه ماهه اول بارداری انجام شود.
انواع سندرم داون
پس بر مبنای علل ایجاد کننده سندرم داون سه نوع اصلی سندرم داون وجود دارد:
- تریزومی ۲۱ کامل:(Trisomy 21) شایع‌ترین نوع سندرم داون است که حدود ۹۵% از موارد را تشکیل می‌دهد. در این نوع، هر سلول بدن فرد دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ است.
- موزائیسم:(Mosaicism) حدود ۱% از موارد را تشکیل می‌دهد. در این حالت، برخی از سلول‌ها دارای سه نسخه از کروموزوم ۲۱ هستند، اما برخی دیگر تعداد کروموزوم‌های طبیعی دارند. افراد مبتلا به موزائیسم ممکن است علائم خفیف‌تری نسبت به افراد با تریزومی ۲۱ کامل داشته باشند.
- ترانس لوکاسیون (Translocation): حدود ۴% از موارد را تشکیل می‌دهد. در این حالت، یک بخش از کروموزوم ۲۱ به کروموزوم دیگری چسبیده است. این نوع سندرم داون می‌تواند ارثی باشد.
- پارشیال تریزومی ۲۱(partial Trisomy 21): بسیار نادر بوده و فقط قسمت کوچکی از کروموزوم ۲۱ تکرار شده است. در نتیجه این کودکان علائم خیلی خفیف سندرم داون را تشکیل می دهند.
علائم سندرم داون چه چیزهایی هستند؟
افراد مبتلا به سندرم داون ظاهری مشخص و خاص دارند. تمام این افراد صورت های صاف، زبان بیرون آمده و چشم هایی متمایل به سمت بالا دارند.
این افراد معمولا نسبت به قد متوسط جامعه، کوتاه تر هستند، دستهایی کوتاه و باز دارند و کف دست آنها تنها یک چین دارد.
اختلال در یادگیری در سطوح مختلف (خفیف تا شدید) نیز در این افراد مشهود است. ابتلا به اوتیسم در افراد مبتلا به سندرم داون شایع است.
به طور کلی این افراد آرام، گرم، صمیمی و شاد هستند. با پیشرفت های پزشکی موجود، انتظار می رود که این افراد بیش از ۵۰ سال عمر کنند. سال اول زندگی را می توان خطرناک ترین سال به لحاظ پزشکی دانست زیرا که بیش از ۱۵ درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون در همان ۱۲ ماه اول زندگی جان خود را از دست می دهند که معمولا علت مرگ در این نوزادان عوارض ناشی از بیماری های قلبی مادرزاد می باشد.
چه روش‌های تشخیصی برای سندرم داون وجود دارد
تشخیص سندرم داون از طریق چندین روش مختلف انجام می‌شود که شامل آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی در دوران بارداری و پس از تولد است. در ادامه به این روش‌ها اشاره می‌شود:
۱. آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری
- تست‌های سه ماهه اول: این تست‌ها شامل اندازه‌گیری مارکرهای بیوشیمیایی در خون مادر (مانند PAPP-A و free β-hCG) و سونوگرافی برای بررسی ضخامت مایع پشت گردن جنین (NT) هستند. ضخامت بیش از حد معمول می‌تواند نشانه‌ای از وجود سندرم داون باشد.
- تست‌های سه ماهه دوم: این تست‌ها شامل اندازه‌گیری چهار مارکر بیوشیمیایی در خون مادر (AFP، Total β-hCG، uE3 و DIA) هستند.
۲. آزمایش‌های تشخیصی
- آمنیوسنتز: این آزمایش معمولاً در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود و شامل جمع‌آوری مایع آمنیوتیک برای تجزیه و تحلیل کروموزوم‌ها است.
- نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS): این آزمایش در هفته‌های ۸ تا ۱۲ بارداری انجام می‌شود و شامل جمع‌آوری نمونه‌ای از بافت جفت برای بررسی کروموزوم‌ها است.
- نمونه‌برداری خون بند ناف: این روش بعد از هفته ۲۰ بارداری انجام می‌شود و شامل جمع‌آوری خون از بند ناف برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی است.
۳. تشخیص پس از تولد
- معاینه فیزیکی: پزشک می‌تواند با بررسی ویژگی‌های ظاهری نوزاد، احتمال وجود سندرم داون را ارزیابی کند[۶].
- آزمایش کاریوتایپ: این آزمایش با استفاده از نمونه خون نوزاد، کروموزوم‌ها را تجزیه و تحلیل می‌کند تا وجود یک کروموزوم اضافی ۲۱ را تأیید کند.
این روش‌ها به والدین کمک می‌کند تا با آگاهی بیشتری درباره وضعیت جنین یا نوزاد خود تصمیم‌گیری کنند و از خدمات مشاوره ژنتیک در صورت نیاز بهره‌مند شوند.
درمان سندرم داون چگونه است؟
هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد. به کمک اقدامات پزشکی و آموزشی خاص شامل گفتار درمانی، فیزیوتراپی و برنامه های آموزشی ویژه می توان کیفیت زندگی این افراد را بهبود بخشید.
