سندروم لش نیهان(Lech-Nyhan) چیست؟
سندروم لش نیهان وضعیتی است که با اختلالات رفتاری و عصبی و تولید بیش از حد اسید اوریک در بدن شناخته می شود.این بیماری تقریبا فقط در مردان رخ می دهد.علایم و نشانه های بیماری می تواند شامل التهاب مفاصل(به ویژه نقرس)،سنگ کلیه،سنگ مثانه ،ناتوانی ادراکی خفیف، اختلالات رفتاری مانند آسیب زدن به خود (گاز گرفتن و کوبیدن سر به جسم سخت ) و اسپاسم عضلات غیرارادی و ….باشد.افراد مبتلا به این سندروم معمولا قادر به راه رفتن نیستند و به طور کلی از ویلچر استفاده میکنند.
علایم و نشانه ها:
- علایم در ۸۰-۹۹ %موارد شامل: اختلال حرکتی،اختلالات رفتاری،نقرس،فلج یا ضعف یک طرف بدن، افزایش اسید اوریک خون ،سفتی و اسپاسم عضلات غیر ارادی،عقب افتادگی ذهنی
- علایم در ۳۰-۷۹ %موارد شامل:کم خونی،نارسایی کلیه،وجود خون درادرار
این سندروم چگونه به ارث می رسد؟
سندروم لش نیهان به علت جهش در ژن HPRT-1 ایجاد می شود.توارث آن صورت وابسته به Xمغلوب به ارث می باشد به شرط این که ژن جهش یافته ی مسوول این بیماری،روی کروموزوم Xقرار داشته باشد.
چرا تقریبا همه ی مبتلایان مذکر هستند؟
به علت وجود دو کروموزوم x در افراد مونث و مغلوب بودن ژن این بیماری،اگر زنی یکی از این کروموزوم های Xجهش یافته ی مسوول بیماری را داشته باشد،این بیماری بروز نخواهد کرد و صرفا ناقل خواهد بود.اما در مردان به علت وجود یک کروموزوم X،در صورت جهش یافته بودن این ژن،بیماری بروز خواهد کرد.
اگر مادری ناقل این سندروم باشد،در هر بارداری شانس ابتلای فرزندان به صورت زیر خواهد بود:
- ۵۰% شانس تولد دختر یا پسر سالم
- ۲۵% شانس تولد پسر مبتلا
- ۲۵% شانس تولد دختر ناقل
درمان:
درمان این بیماری به صورت علامتی و حمایتی صورت می گیرد.افراد مبتلا به این سندروم،معمولا به علت نارسایی کلیه،بیشتر از دهه اول یا دوم زندگی خود زنده نمی مانند.
